„Personalisierte Prävention durch genetische Diagnostik ist die Medizin von morgen“, sagt Prof. Dr. Alfred Königsrainer. Er ist Experte für Prävention, Vorsorge und chirurgische Onkologie sowie Sanitätsdirektor im St. Josef Gesundheitszentrum Meran-Bozen. Für ihn ist dieses Zukunftsbild nicht Theorie, sondern gelebte Praxis. Der erfahrene Chirurg hat sein gesamtes Berufsleben damit verbracht, Krankheiten zu behandeln – oft dann, wenn wertvolle Zeit bereits verloren war. „Ich musste in meiner praktischen und wissenschaftlichen Arbeit immer wieder feststellen: Wären Krankheiten früher erkannt worden, wären die Ergebnisse für den Patienten bzw. die Patientin deutlich besser gewesen.“
Heute sieht er mit der Genetik die Chance, endlich früher anzusetzen – bevor Krankheiten überhaupt entstehen oder bevor sie still und unbemerkt fortschreiten.
Was unser Erbgut verrät
Ursachen von Erkrankungen finden sich vielfach in den eigenen Genen und im gelebten Lebensstil. Jeder vierte bis fünfte Mensch trägt ein spezifisches genetisches Muster in sich, das bestimmte Krankheiten grundlegend bedingen oder sie abhängig von den Lebensumständen wahrscheinlich macht. „Wenn wir das individuelle genetische Risiko kennen, können wir Erkrankungen durch engmaschige Kontrollen frühzeitig identifizieren oder sie durch eine gezielte Anpassung des Lebensstils oder mit Medikamenten sogar ganz verhindern“, erklärt Prof. Königsrainer.
„ Bei der genetischen Diagnostik wird nach genetischen Varianten gesucht, die mit einem erhöhten Risiko für bestimmte Erkrankungen in Verbindung stehen. ”
— Prof. Dr. Alfred Königsrainer, Experte für Prävention, Vorsorge und chirurgische Onkologie; Sanitätsdirektor St. Josef Gesundheitszentrum
Im Zentrum der genetischen Diagnostik steht daher die Analyse des menschlichen Erbguts – der DNA. Dabei wird nach genetischen Varianten gesucht, die mit einem erhöhten Risiko für bestimmte Erkrankungen in Verbindung stehen. Diese können sowohl monogenetisch bedingt sein, also durch Veränderungen in einem einzelnen Gen ausgelöst werden, als auch multifaktoriell: Hier spielt das komplexe Zusammenspiel zwischen Genen und Umweltfaktoren eine Rolle. Gerade Volkskrankheiten wie Diabetes, Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder bestimmte Krebsarten sind häufig das Resultat eines solchen genetisch geprägten Risiko-Lebensstil-Mix. Doch entscheidend ist: Ein genetisches Risiko ist kein unausweichliches Urteil. Vielmehr kann gezieltes Wissen den Weg für individuelle Präventionsstrategien ebnen.
Startpunkt für Gesundheit
Muss oder will man aber wirklich wissen, welche Weichen die Gene gestellt haben? Mitunter kann ein Blick in die eigene genetische Zukunft schwerer wiegen als das unbeschriebene Morgen. Dem stimmt Dr. Dr. Saskia Biskup zu. Sie ist renommierte Genetikerin und leitet in Tübingen CeGaT, ein weltweit führendes Unternehmen im Bereich genetischer Analysen und personalisierter Medizin, mit dem das St. Josef Gesundheitszentrum zusammenarbeitet. „Es gibt Menschen, die sagen: Ich will das wissen, und ich tue alles, um die Erkrankung zu verhindern“, erklärt Dr. Dr. Biskup. „Und andere sagen: Ich will das nicht wissen! Beides muss man respektieren.“ Gerade deshalb sei es wichtig, dass Menschen, die sich testen lassen möchten, in einem professionellen, vertrauensvollen Setting begleitet werden.
„ Wenn man feststellt, dass jemand eine Veranlagung trägt, dann hört es damit nicht auf – dann geht es erst los. ”
— Dr. Dr. Saskia Biskup, Expertin für genetische Diagnostik und zielgerichtete Onkologie
„Wenn man feststellt, dass jemand eine Veranlagung trägt, dann hört es damit nicht auf – dann geht es erst los“, sagt die Expertin. Denn dann gehe es darum, für sich und seine Angehörigen zu entscheiden, wie man das Risiko, das man in sich trage, so minimieren könne, dass die Erkrankung entweder gar nicht ausbricht oder so spät wie möglich ausbricht. Eine genetische Erkenntnis ist also mehr als ein Befund. Sie ist ein Startpunkt – für Entscheidungen, für Vorsorge, für Gesundheit.
